无创血检可提前4年发现癌症(2)

　　筛查技术敏感度特异度双高

 

　　基于ctDNA甲基化特质，研究人员研发设计了PanSeer技术。PanSeer是一种半靶向技术，可以精确筛查出人体内非常微小的ctDNA甲基化水平。

 

　　“由于ctDNA在血液中的含量非常少，因此我们首先需要解决的问题是富集血液中的ctDNA。”陈兴栋指出，该检测方法的另一个关键点是需要确定癌症甲基化筛查的特定基因。

 

　　为严格控制大数据分析中常见的过拟合隐患，研究团队采用计算样本中每个靶基因组区域的平均甲基化水平和集合logistic回归分类器的组合，并充分考虑大量的干扰因素，以完成区分健康患者与癌症患者的分类模型搭建。

 

　　为进一步了解该方法的精确度和准确度，研究额外分析了223名癌症患者的血浆样本、200份原发肿瘤和正常组织。

 

　　在一个独立的测试样本集中，研究团队发现在207个健康对照样本重现96%的特异性的前提下，PanSeer技术在113个确诊后采集的病人样本上达到88%的敏感性。

 

　　接下来，在98名未确诊前1~4年采集的样本中，PanSeer技术达到了95%的检测敏感性。

 

　　该研究证实，这一原创技术对结直肠癌、食管癌、肝癌、肺癌和胃癌等5个不同癌种的检测敏感性与在确诊前不同时间采集的血样相似。

 

　　这说明癌症信号在病症发展早期甚至在无症状未确诊的若干年前就存在于血液中。

 

　　“也就是说，该研究已能在严格意义上证明PanSeer技术较传统诊断方法能更早地发现癌症。”陈兴栋说。

 

　　癌症早筛未来可期

 

　　目前，用于癌症诊断的血液测试包括全血细胞计数、血液蛋白测试、肿瘤标志物测试和ctDNA测试等。

 

　　陈兴栋介绍，临床上常用的血液检测方法多辅助于肿瘤诊断。“肿瘤血检一般与影像学检查配合使用，且血检对肿瘤的诊断效果并不是特别好，无法实现早期诊断。”

 

　　该研究通讯作者、复旦大学泰州健康科学研究院和人类表型组研究院院长金力院士指出，结合泰州队列研究和PanSeer技术，至少能证明癌症早期筛查可以通过无创血液检测完成，便于对无症状癌症易感人群的“早发现”及“早干预”，具有十分重要的应用价值。

 

　　接下来，研究团队将扩大癌症种类的筛查范围，扩增至肝癌、宫颈癌、前列腺癌、乳腺癌等肿瘤的筛查。

 

　　“目前，PanSeer技术还并不能确定阳性患者所患哪种肿瘤，下一步我们会进一步优化测序方法，明确肿瘤类型。”

 

　　陈兴栋表示，团队将在全国多中心开展队列研究，扩大区域人群的验证推广工作。

 

　　英国癌症研究中心资深专家Samantha Harrison表示：“PanSeer检测技术已经取得了令人鼓舞的初步结果。更令人欣慰的是，它能提前至少4年从血样中检测出癌症。目前这些仅为早期结果，需进行更大规模研究来验证，我非常期待那一天的到来。”