新生女婴40%皮肤缺失四肢肌肉外露

　　四肢皮肤几乎全无，肌肉暴露在外；医生说，这是先天性皮肤缺失，属于遗传病，全国仅报道过17例。
 

　　“跪求微博！各位医生是否见过这种病例，小孩刚出生！跪求！！！”昨日，一条求助帖被网友传上微博，引起众人关注。微博照片上，一初生的女婴正在啼哭，她四肢部分全部没有皮肤，令人心疼不已。负责治疗的福州总院医生说，这是先天性皮肤缺失，小女婴的情况不容乐观。
 

　　昨日上午，在福州总医院的儿科重症监护病房门口，来自福州的林先生和家人焦急地守在病房的门口，等待着女儿病情的最新消息。一个小时前，林先生接到病危通知书：刚出生的女儿40%的皮肤缺失，并因此引发败血症，口中呕吐出胆汁，内脏可能受损，医生正对他的女儿进行抢救。
 

　　年近四旬终怀孕婴儿却患罕见病

　　林先生告诉记者，他今年38岁，妻子已经39岁，由于身体的原因，一直没怀上孩子，几年来，他们一直求医问药，治疗不孕不育。直到去年，妻子终于怀孕，一家人都在期待宝宝的降临。
 

　　昨天，孩子终于降生了，但这个家庭却立刻被忧伤淹没：他们的女儿，跟别的孩子不一样。小婴儿浑身通红，皮肤像纸糊上去的，稍不留神就会破裂流血，整片脱落。女儿的四肢更吓人，一点皮肤都没有，血红色的肌肉暴露在外，手关节处，由于肌肉都没长全，都能够看清手骨。医生告诉他们，小婴儿患的是世界罕见病——先天性皮肤缺失，发病率十万分之一。
 

　　皮肤缺失引发女婴败血症状

　　1个多小时后，主治医生翁医生走出病房，她为林先生带来了好消息：经过抢救，林先生的女儿生命体征已经恢复正常。由于皮肤太薄，无法接受大剂量的液体注入，医生准备从肩膀处开刀，植入支架，从那里输液。
 

　　翁医生介绍，林先生女儿皮肤缺失高达40%。由于皮肤缺失引起的感染，已经出现了败血症的症状，他们如今只能控制炎症的发展，让没有皮肤的部分自行结痂，如果能够成功地让患儿情况稳定下来，再转科室进行植皮的手术。她表示，此前她曾成功治愈过一个类似的患儿，但该患儿的机体条件要比林先生的女儿好很多，并且缺失皮肤的面积也比较少，因此，林先生女儿的状况不容乐观。
 

　　据福建省皮肤病院一位医生介绍，先天性皮肤缺失是国内外极其罕见的遗传病例，全世界共报道约400例，国内仅有17例。大部分是因为基因缺失而导致遗传性皮肤病，该病预后极差，死亡率高，目前尚无成熟的治疗经验可供参考，及时植皮手术覆盖创面，是目前挽救患儿生命的唯一措施。